[速览]一、家族遗传型克‐雅病

家族遗传型克‐雅病（Familial CJD，f CJD）是指由于朊蛋白基因（PRNP）的遗传性突变而引起的CJD，它是一种常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病，包括10余种密码子点突变或八肽重复区内重复片段的插入突变：D178 N‐129V，V180I，V180I ＋ M232R，T183A。确定诊断或临床诊断的朊蛋白病的依据是，一级亲属中有肯定或可疑的朊蛋白病患者，和（或）存在本病特异的Pr P基因突变，即上述点突变和八肽重复区插入或缺失。 ......