[速览]九、5α-还原酶缺陷

5 α-还原酶位于细胞的内质网膜上，其生理作用是催化类固醇激素Δ 4，5-双键的加氢还原反应。睾酮（testosterone，T）在5 α-还原酶的作用下转化成二氢睾酮（dihydrotestosterone，DHT），二氢睾酮是人体内活性最强的雄激素。在胚胎期，尿生殖窦在二氢睾酮的作用下发育成男性外生殖器。对男性胎儿来说，如果5 α-还原酶有缺陷，二氢睾酮生成不足，那么就会出现两性畸形，临床上表现为外阴模糊，该疾病称为5 α-还原酶缺陷（5 α-reductase deficiency）。女性单纯男性化 ......