成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGF)信号通路通过调节细胞增殖、分化和迁移而介导胚胎发育和器官形成。FGF10及其受体FGFR2b通过上皮和间充质的交互作用调节早期腭的发育,在腭突发育起始期,上皮中的FGFR2b接受来自间充质中FGF10的作用后上调上皮中的SHH信号,而上皮中的SHH上调后促进了间充质细胞增殖。FGFR1无义突变和FGFR1、FGFR2及FGFR3的错义突变与非综合征性腭裂相关。 ......