[速览]第三节 遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是一种因红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。其临床特征是外周血椭圆形红细胞增多。本病的基本病变在膜和膜的骨架蛋白，主要包括：①膜收缩蛋白α链的异常，红细胞收缩蛋白二聚体不能自行联结为四聚体，难以维持膜骨架的稳定。由于膜骨架蛋白的变异，骨架蛋白之间的联结或骨架蛋白与内在蛋白之间的联结缺陷，使红细胞膜稳定性减低，膜机械脆性增加，红细胞寿命缩短。需排除珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征及丙 ......