[诊断]五、诊断与鉴别诊断

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合血甲状腺激素测定，如血TSH增高，FT3、FT4降低则可确诊先天性甲低。仅TSH增高而FT3、FT4正常者，可能为代偿性甲低或高TSH血症，需定期随访。目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低发病之前，但是血生化已经有改变时就作出早期诊断，早期治疗能有效防止先天性甲低导致的智力落后。本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚，呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带 ......