[病因学]【病因及发病机制】

本病为常染色体显性遗传病。本病基因定位于Bq14.3，其cDNA序列至少包括162bp的5 ′非翻译区。4395bp的蛋白质编码区，2084bp的3 ′非翻译区，包含21个外显因子和一个内含子，因此本病基因跨度大于80kb。饮食中的铜在肠道吸收后，进入血中，立即与清蛋白疏松地结合，成为直接反应铜，并可增至血清中总铜量的40%（正常时5%～10%），直接反应铜的清蛋白与铜易于分离，而使铜盐在组织内大量地慢性沉积，引起肝、脑、肾等组织的损害。但铜沉积的基本生化缺陷，尚无肯定的见解。提出了几种不同的假说：1 ﹒ ......