[速览]第三节 遗传性口形红细胞增多症

遗传性口形红细胞增多症（HS）是一种罕见的常染色体显性遗传的慢性溶血性贫血，其发病机制是红细胞膜蛋白异常所致，上层膜锚蛋白减少导致膜支架蛋白与双层脂质的局部联系发生变化而失常态。1 ﹒细胞形态学特点红细胞中的苍白区像一条长孔形如微张的鱼口，称口形细胞，正常人＜ 4%，大于5%～10%视为病理性口形细胞增多症。4 ﹒少数病例发现有红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G‐6‐PD）变异，红细胞谷胱甘肽降低。4 ﹒排除引起口形红细胞增多的其他病因地中海贫血，心、肺、肝、胆疾病，恶性肿瘤，铅中毒，酒精中毒，药物（奎尼丁 ......