[速览]1﹒黏多糖贮积症Ⅰ型

分为3个亚型，即MPS‐Ⅰ‐H（Hurler型）、MPS‐Ⅰ‐S（Scheie型）和MPS‐Ⅰ‐HS（Hurler‐Scheie中间型），均为α‐L‐艾杜糖醛酸酶缺乏所致。病因和发病机制:本病病因是溶酶体内酸性黏多糖的降解酶α‐L‐艾杜糖醛酸酶活性缺乏。DS和HS为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，因此可致DS和HS在全身结缔组织和骨骼、软骨中广泛沉积。首先描述的轻型黏多糖贮积症,临床特点为智能发育完全正常，身材也不粗短。主要生化检验:末梢血白细胞,淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到 ......