[速览]（二）常染色体隐性遗传

致病基因位于常染色体上，为隐性基因。在有正常等位基因存在的杂合子状态下不表现出疾病性状，只有在一对等位基因均为致病基因时才发病，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance，AR），大部分的遗传性代谢病属于这一类。一般常染色体隐性遗传的疾病，患者双亲均不发病，但都是致病基因的携带者，能将致病基因传递给下一代。所以，在家系中该病多为不连续遗传，散发或隔代遗传较多，呈横向系谱方式（图1‐3‐。患者同胞中约有1／4个体发病，男女发病概率相等。神经遗传病中较常见的常 ......