有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进等内分泌腺综合征,结合相关的腺体激素测定、功能试验及定位检查,即可确诊。对有阳性家族史的甲状腺髓样癌患者,应仔细搜寻甲状旁腺功能亢进与嗜铬细胞瘤的证据,以及时明确诊断。基因诊断已经成为早期诊断MEN2型的可靠方法。高危家族成员的基因检测筛选对MEN2A的早期诊断及治疗至关重要,行甲状腺全切加淋巴结清扫术及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术仍是治愈本病的根本方法。 ......