[速览]五、红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺陷病（G6PD）的新生儿疾病筛查

葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（Glucose‐6‐phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病。据统计全球约有四亿人有G6PD缺乏，本症常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血红蛋白病等流行地区出现。由于G6PD缺陷症属X伴性连锁遗传，男性G6PD缺陷症仅存在活性显著缺陷的半合子，一般定性方法均易于检出。而杂合子的女性表现度范围很广，许多表现为G6PD活性接近正常或正常，故很多检测G6PD活性的方法检出率不高。广州地区根据11437例新生儿G6PD缺乏筛查，男性G6PD缺乏检 ......