[概述]第4节　遗传性多发软骨外生骨疣

遗传性多发软骨外生骨疣（ hereditary multiple exostoses ， HME ）较少见，发病率1 / 50 000 。HME是一种常染色体显性遗传性疾病，因此患者的子女有50%的发病概率。通常认为这种疾病只有一种临床表现型，但仍有近10% ~ 20%的病例为首发的散发病例。通常EXT1突变病例的临床表现相对于EXT2和EXT3突变更重， EXT1突变在病例中最常见。HME患者成年后增加发生较罕见的软骨肉瘤的危险性，发生概率为0.57% ～ 8.3% 。临床诊断依赖于临床表现和影像学检查 ......