代谢性骨病( metabolic bone disease )是一类以骨代谢异常为主要特征的遗传性骨骼病,多数呈常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。代谢性骨病的病理损害核心为骨重建障碍。临床表现以骨生长发育障碍、骨痛、骨折、骨畸形为特征。结构性骨病从发病机制上不等同于代谢性骨病,或者目前还未发现确切的代谢异常,但由于在疾病的进程中出现不同程度的骨质疏松、骨痛、骨折等继发性骨代谢异常,并存有骨重建障碍,因而结构性骨病也被归于代谢性骨病范畴。6 .高分辨B超、基因诊断技术,可使部分代谢性骨病 ......