[辅助检查]三、珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血( thalassemia ，地中海贫血)又称为海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白的珠蛋白基因缺失或突变造成珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白结构异常，从而引起溶血性贫血。不同类型珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白合成障碍的原因可能完全不同，遗传物质的缺失、不稳定和错误的转录和翻译，或其他信使核糖核酸的异常，都有可能导致有功能的活性mRNA和珠蛋白肽链合成的减少。我国珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断技术在不断发展中，特别是PCR技术的发展和完善，已使珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断 ......