[诊断]第二节 染色体检查

染色体存在细胞内，在细胞周期中以不同的形态存在。将细胞在适宜的生长环境与条件进行培养，细胞就可以进入有丝分裂期。细胞有丝分裂期，其染色体缩短加粗易于着色，可在光学显微镜下进行染色体检查，观察染色体有无异常，从而诊断疾病。此染色体检查称染色体核型分析，为常规染色体检查。荧光原位杂交（ FISH ）是利用特殊荧光素代替放射性核素标记探针，可以在染色体、细胞、组织切片上进行杂交，然后通过荧光染料与蛋白质结合发出的荧光来辨认杂交部位确定基因。染色体结构畸变有缺失、倒位、易位、插入等。染色体检查与核型分析是确诊染色 ......