[速览]【同型胱氨酸尿症】

同型胱氨酸尿症（ homocystinuria ）有3大主要的类型。骨骼系统异常表现与Marfan综合征患者相似，四肢较长、蜘蛛脚样指（趾） 、脊柱侧凸、漏斗胸或隆突、膝外翻、凹足、弓形上颚、牙齿拥挤重叠，可伴有肤色浅、蓝眼睛、特殊的颧部潮红，影像学检查的主要表现为骨质疏松和血栓栓塞。大约40%的患者对大剂量维生素B6敏感，敏感患者较对维生素B6不敏感的患者临床表现轻。该型患者多为女性，酶活性的完全缺乏导致新生儿呼吸窘迫综合征和肌阵挛，酶部分缺陷可表现为智力发育迟缓、惊厥与小颅畸形。维生素B6 、维生素B ......