[速览]三、Menkes病

又称钢发综合征（Stealy‐hair syndrome），为X连锁隐性遗传，由于肠道吸收铜障碍，铜缺乏导致结缔组织异常改变，头发角质素中二巯键形成缺陷致头发改变，因抗坏血酸氧化酶的酶促反应需铜离子，致维生素C缺乏引起骨骺改变。多数患者死于并发的脑变性。 ......