[速览]二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，不同国家和地区PKU发病率有所不同，在美国约为1 ∶ 14000，日本约为1 ∶ 60000。对BH4缺乏型PKU患儿应依据酶缺陷情况予以不同治疗：DHPR和CD缺陷者应给予低苯丙氨酸饮食，每日口服L‐DOPA 30～50mg／kg和5‐羟色氨酸3～8mg／kg，不需服用BH4。6‐PTS和GTP‐CH缺陷患儿则除用L‐DOPA和5‐羟色氨酸治疗外，尚需每日口服BH42～5mg／kg，但 ......