[治疗]七、自身炎性疾病

常染色体隐性遗传病，MEFV基因突变，成熟粒细胞和活化的单核细胞受累。临床表现为遇寒冷后无痒荨麻疹，关节炎，寒战，发热和白细胞增多。常染色体显性遗传病，脯氨酸／丝氨酸／苏氨酸磷酸酶交互蛋白1（CD2BP1）基因缺陷所致，造血器官受累，T细胞活化增高，肌动蛋白重组受损导致炎症反应时信号转导障碍。临床表现为葡萄膜炎、肉芽肿性滑膜炎、先天性指侧弯、皮疹和脑神经疾病。慢性复发性多灶性骨髓炎和先天性红细胞生成异常性贫血(chronic recurrent multifocal osteomyelitis and c ......