血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、尿新蝶呤分析、血常规、血气分析、头颅CT或MRI、脑电图,可对PAH、DHPR缺陷型用DNA分析进行基因诊断,还可进行酶学分析,采集外周血对DHPR、6‐PTS、GTP‐CH的活性测定。 ......