一般依据特殊面容、异常体征、智能障碍和皮纹学特点可作出临床诊断。上海在进行先天愚型普查中,经实践认为:可疑面容、肌张力低、通贯手、草鞋足、小指中节指骨发育不良、第三囟门、蹼颈和跖沟可作为筛选指征,凡具上述两项者,即应进一步检查以明确诊断。 ......