本病表现为肌张力低下,小脑畸形,智力低下,肥胖,多毛发,高鼻梁,门牙突出,上颌骨发育不全,多见于芬兰人,为常染色体隐性遗传,基因定位于8q22-q33,由COH1基因突变所致。在非芬兰人中的病例可无COH1基因突变。 ......