[概述]第十六章 胎儿染色体异常与超声标志

人类出生缺陷形成的病因是复杂的，至今大约50%～60%先天畸形的病因尚不明了。一般而言，在早孕期和中孕期采用超声诊断仪检查胎儿时，发现某些声像图，它不同于胎儿正常解剖结构，也不是解剖结构变异或畸形，而具有这些声像图表现的胎儿发生染色体异常的风险率增加，但有些染色体正常的胎儿亦可见到。超声标志或软标志提示胎儿存在染色体异常的可能，为进一步作遗传学诊断提供线索。 ......