因先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称染色体病(chromosomal dis‐ease)。根据涉及的染色体异常类型不同,染色体病分为常染色体病和性染色体病。性染色体病一般表现为性腺发育不良,副性征不发育,外生殖器畸形等。 ......