[速览]第一节 家族性低磷酸盐血症

家族性低磷酸盐血症是因原发性肾小管重吸收磷酸盐功能缺陷所致，临床以高磷酸盐尿，低磷酸盐血症为特征，同时伴有1，25‐二羟胆固醇［ 1，25‐（OH）2D3 ］代谢障碍，骨骼畸形、骨软化等成骨细胞矿化异常。肾小管重吸收无机磷酸盐需要通过一些特异Na ＋依赖磷共转运因子作用，家族性低磷酸盐血症患者近端肾小管NaPI活性降低，肾小管磷酸盐重吸收明显减少，导致大量磷酸盐从尿中排出，形成高磷酸盐尿及低磷酸盐血症。人类生长激素也已用于家族性低磷酸盐血症治疗，长期疗效观察证实，常规治疗加上生长激素有助于提高生长落后儿童 ......