近年研究发现尿苷二磷酸葡糖苷酸基转移酶(UGT)基因启动子区的基因多态性是发生Gilbert的分子遗传学基础,由于UGT酶蛋白的表达水平下降,导致肝脏内非结合型胆红素向结合型胆红素的转化过程发生障碍,从而引起以血清非结合型胆红素升高为主的临床综合征。此病好发于青少年,长期间歇性黄疸,全身一般情况良好,多无明显症状。肝功能、肝活检或胆道系统造影均正常。血清胆红素升高,以非结合胆红素升高为主。血液学检查和溶血试验均正常。患儿出生时无黄疸,1~2周时出现,待2~3周黄疸加深,巩膜和皮肤黄色可变为黄绿色,并有瘙痒 ......