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[鉴别诊断]【鉴别诊断】

近年研究发现尿苷二磷酸葡糖苷酸基转移酶(UGT)基因启动子区的基因多态性是发生Gilbert的分子遗传学基础,由于UGT酶蛋白的表达水平下降,导致肝脏内非结合型胆红素向结合型胆红素的转化过程发生障碍,从而引起以血清非结合型胆红素升高为主的临床综合征。此病好发于青少年,长期间歇性黄疸,全身一般情况良好,多无明显症状。肝功能、肝活检或胆道系统造影均正常。血清胆红素升高,以非结合胆红素升高为主。血液学检查和溶血试验均正常。患儿出生时无黄疸,1~2周时出现,待2~3周黄疸加深,巩膜和皮肤黄色可变为黄绿色,并有瘙痒 ......

——《黄疸及相关疾病中西医结合诊治》
书名:《黄疸及相关疾病中西医结合诊治》
栏目:黄疸及相关疾病中西医结合诊治 > 第七章 黄疸的治疗 > 第一节 先天性黄疸
作者:潘雪飞 张长法
参编:蒋道荣,赵伟,李明钊,陈列红,王前山
页码:163-164
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2004-05-01
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