[概述]α1-抗胰蛋白酶缺乏症

遗传有抗胰蛋白酶（ antitrypsin ） PiZZ表型的患者可表现为不同形式的肝病，这是由于突变体Z型α 1 -抗胰蛋白酶在肝细胞内质网的堆积所致。患者通常在婴儿期出现胆汁淤积性肝炎或肝硬化，但部分患者成年期发病，表现为慢性肝炎、肝硬化或肝细胞癌。只有20%的PiZZ表型患者发展为临床性肝病。有肝硬化并发症的患者应考虑肝移植。除了治疗肝硬化并发症外，肝移植也可治愈潜在的代谢缺陷。除自身免疫性疾病和胆管疾病(自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎)外,肝功异常的其他少见原因包括缺血性肝 ......