[速览]七、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又称为脑硫脂沉积病（sul‐fatidosis），是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂（myelin）代谢缺陷病。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。MLD突变造成的ASA缺陷（图12－ 4，使半乳糖脑硫脂(硫酸脑苷酯)不能在溶酶体中正常水解而累积在神经组织的白质中,特别是在少突神经胶质细胞和Schwann细胞中，由于其细胞毒作用，导致了神经系统的脱髓鞘病变，其范围甚广泛，累及大脑、小脑、脑干、脊髓和外周神 ......