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[速览]7. LQT7:引起Andersen-Tawil综合征(ATS)的KCNJ 2基因(OMIM:600681)

1964年Gamstorp等报道了低钾型遗传性QT间期延长综合征,但没有被人们所重视,直到1971年,Andersen ED等首次描述了一种以间歇性肌无力、期外收缩伴多种发育异常为特征的疾病,它才被人们所认识,并被称为Andersen综合征。2006年之后的文章在描述该病时基本都用Andersen-Tawil综合征(ATS)。Plaster等首先发现ATS是一种新的离子通道病,是因编码钾离子通道的基因突变而产生钾离子通道病,以周期性麻痹、心律失常和骨结构发育不良为主要特征。成骨与溶骨的失衡可能导致人类AT ......

——《遗传性心律失常》
书名:《遗传性心律失常》
栏目:遗传性心律失常 > 第二篇 各 论 > 第一章 单基因遗传性心律失常 > 第一节 长QT综合征 > 【LQTS的遗传学特点及分子生物学发现】 > (一)与RWS有关的基因
作者:浦介麟 张开滋 李翠兰 洪 葵
参编:崔长琮,刘文玲,田小利,陈义汉,杨宝峰
页码:148-150
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-12-01
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