尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)是引起高氨血症的一组主要疾患,包括6种疾患:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症、精氨酸酶缺乏症和鸟氨酸‐δ‐转氨酶缺乏症(表29。 ......