[概述]第二节 牙结构发育异常

釉质发育异常最初是基于其临床表现和遗传方式进行分类。学者对哺乳类动物釉原蛋白进行进化分析，证明釉原蛋白在亲水的N末端和C末端显示高度保守，釉原蛋白末端区对釉质细胞外基质的直接矿化是必要的，酸性的釉原蛋白C末端比其他釉原蛋白分子有较高的矿化亲和力，在中央的疏水区更易突变，是突变热点。由于突变有多种类型，突变位点的差异，以致X染色体连锁AI的临床表现也多种多样，有形成不全型（釉质薄但矿化正常）、釉质厚度正常但矿化不良、釉质发育不成熟型（釉质蛋白含量增加）等。迄今为止没有致病性的AMELY突变所被报道，同时Y染 ......