[概述]三、关于遗传学研究进展和分子流行病学数据在听力损失中的作用分析

遗传性听力损失的致病基因的克隆和分子流行病学研究使我们对听力损失的机制的诠释产生了强烈的信心，为近年来听力损失疾病的诊断和治疗理念上的飞跃产生了深刻的影响。现在我们已经能够做到：当看到一个先天性重度听力损失的患儿时，探究其病因学，可以考虑50%的可能是由于DFNB1基因座的GJB2基因突变导致的。当一个患者被检测发现DFN3基因座的POU3F4基因突变时，提示医师要注意避免实施镫骨手术，患者有镫井喷的危险。当发现患者存在前庭水管扩大时，早期的预防和预警以及基因诊断（SLC26A4）有利于明确病因并可以尽可 ......