是一组因染色体畸变所致的遗传性疾病,又称先天性曲细精管发育不全症,是原发性睾丸功能不全最常见的原因。多因来自亲代双方配子第一或第二次减数分裂时两条性染色体未分裂,少数因受精卵有丝分裂时性染色体不分裂所致。青春期年龄后睾丸小而硬或隐睾。血、尿睾酮降低。精液检查示无精子或少量畸形精子。雄激素替代治疗:可促进第二性征的发育,恢复性功能,但不能生育。于青春期年龄后(一般13~14岁)开始,可用丙酸睾丸酮(testosterone propionate)25~50 mg,肌肉注射,每周2~3次。或丙‐庚睾酮混合液1 ......