[临床表现]第四节 临 床 表 现

胱氨酸尿唯一重要的临床表现是形成胱氨酸结石，只见于纯合子患者。胱氨酸结石占儿童结石的6%，仅占成人结石的3%。胱氨酸结石患者临床表现比较特殊，特点如下：1 ﹒胱氨酸结石形成于儿童，20～30岁是发作高峰年龄段。4 ﹒胱氨酸结石含硫量较高，同钙石一样属X射线显影结石，只是结构较均匀，平片上似毛玻璃状（ground‐glass appearance），显影较含钙结石为淡，静脉尿路造影片上可呈负性充盈缺损。Schneeberg等对26例胱氨酸结石患者进行代谢研究发现，57.7%的患者有尿酸代谢异常，57.7%有 ......