[速览]第六节 转 运 异 常

胱氨酸病（cystinosis），本病为先天代谢异常导致细胞内胱氨酸蓄积，推测系由于胱氨酸转运缺陷引起。目前至少发现有3种类型，均为常染色体隐性遗传，其生化缺陷尚不清楚。婴儿型最为严重，出生时正常，以后发生发热、脱水、发育迟缓、佝偻病。患者通常智力正常，皮肤毛发脱色，可有肾小管性酸中毒以及氨基酸尿，一般在10岁以内发生肾衰竭而死亡。成人型一般无症状，仅眼部检查见角膜和结膜结晶状体沉着。检测白细胞中游离胱氨酸含量可明确诊断和发现携带者。文献报道眼局部应用半胱氨酸可去除角膜结晶[ 17]。成功的肾移植不能阻止 ......