[概述]【入院评估】

询问病儿母亲的妊娠史、分娩史、家族史等有无异常。由于受累组织和酶缺陷的不同,临床症状各型不一：GSD Ⅰ型，新生儿期即可出现低血糖症状，呼吸困难，乳酸性酸中毒，酮血症等。由于酶缺陷的不同，病儿的体征也不同，可有娃娃脸，肌张力低下，肝脏、脾脏、肾脏增大，生长落后，身材矮小等。空腹血糖在出现低血糖症状时测定空腹血糖阳性率高。无症状儿童应空腹过夜，清晨采血。尿液分析低血糖发作时,测定尿中酮体，必要时测定儿茶酚胺。血清甘油三酯、胆固醇测定。X线检查通过胸片观察心脏大小与心胸比例。肾上腺素试验肌内注射肾上腺素0.0 ......