[辅助检查]（三）粘多糖病的实验诊断

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组由于溶酶体中某些酶缺陷造成不同的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能被完全降解，沉积在各组织而引起的不完全相同的一组疾病。除Ⅱ型为X‐连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。4、TSH、25‐羟维生素D（25‐OHD）：用于与先天性甲状腺功能低下、佝偻病的鉴别诊断。3、T 4降低，TSH升高，佝偻病患儿25‐OHD降低。脊柱后、侧凸，锥体呈楔形，胸、腰锥体前下缘呈鱼唇样前突等，可提示本病。尿液粘多糖定性即可诊断，但确诊还需进行酶学分析。同时 ......