附一 脊椎性肌萎缩症

脊椎性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是属于异源组的遗传性神经性病，也是一种运动神经元疾病，发病率占新生儿的1 ‰。病变主要累及脊髓前角细胞，也可累及Ⅴ、Ⅶ脑神经核。病因是由于SMN1基因（运动神经元存活基因）的缺失或变异。常见病症:四肢近端肌呈对称性肌无力,少数发生远端肌肉萎缩和延髓受影响，并呈不对称性肌无力。总之，主要表现为下运动神经元性瘫痪，该病应完全归属于进行性脊髓性肌萎缩内，还是一种变异性或为一个独立疾病，目前无定论。 ......