[速览]（三）先天性面肌双瘫

本病是一种累及多个颅神经的先天性异常，通常定义为双侧面神经和展神经麻痹，也可有听力丧失，构音障碍和吞咽困难等颅神经异常，并常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺机能减退和嗅觉缺失，还可以出现智能发育迟滞。不同家族显示不同的遗传方式，如荷兰一个大家族发现异常基因定位在染色体3q21 - q22，为常染色体显性遗传，另一个家族为10号常染色体长臂异常。躯体畸形如面部、上下肢、躯干的骨骼肌异常，小耳畸形、小下颌、小眼畸形，胸脊柱侧突、胸壁发育畸形、乳房发育不良、胸腔发育异常等，还可伴先天性缺趾和缺牙。股薄肌移植后 ......