[诊断]18﹒7 遗传性疾病及先天性畸形

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。一般表现为两种情况:一是外生殖器畸形如尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大等,二是性腺异常的表现如不育、无月经、男性乳房发育等。H‐Y抗原的血清免疫学检查:确定有无Y染色体或含有男性决定基因的Y碎片。B超检查有助于诊断。当以上检查仍不能明显诊断时,可行手术检查和病理检查以确诊。两性畸形的治疗涉及性别的选择和内外生殖器官的重建两个问题。阴茎发育好，有睾丸及附件则切除卵巢及附属性器官，则应使之成为男性。Klinefflter综合征应予男性激素。Turner综合征须用女 ......