[诊断]11﹒17﹒2 结节性硬化症

多为常染色体显性遗传，也可散发，病理特点为大脑皮层内散在的多发性硬化结节，也可见于基底节、丘脑、脑干、小脑。皮脂腺瘤:分布于面颊、鼻、额处,为粉红色或棕红色丘疹，按之不褪色，质坚硬。癫痫:多在2～3岁开始,可表现为婴儿痉挛，以后出现全身性发作、部分性发作或精神运动性发作。头颅CT可见多灶性结节或钙化有助于诊断。若诊断结节性硬化症，至少具备上述6条中3条。抗惊厥治疗,可试用ACTH和氯硝基安定，部分病例可以减轻发作。面部整容:用液氮冷冻法分期治疗面部皮脂腺瘤。 ......