[速览]6﹒糖原贮积病Ⅵ型

是由于肝脏糖原磷酸化酶活性减低，使肝糖原分解受阻而引起肝脏中糖原堆积。此型患者在临床上极为少见。临床表现与Ⅲ型相似，但相对较轻，以肝肿大为特征。发病机制:肝缺乏磷酸化酶，不能分解肝糖原产生葡萄糖，肝糖原累积于肝，表现为肝大。因为患者肌磷酸化酶活性正常，故活动时不引起低血糖或低血糖症较轻。主要生化检验:血糖降低,血酮体、血乳酸增高以及高脂血症，但程度较轻。空腹及餐后注射胰高血糖素均不能使血糖上升,提示缺少肝磷酸化酶。肝活检示糖原含量增多及肝磷酸化酶活性降低。 ......