[诊断]【病情分析】

对任何原因不明的肝病、锥体外系症状、肾功能不全、溶血性贫血、代谢性骨病等应想到肝豆状核变性的可能,从而进行角膜K - F环检查（裂隙灯下）和血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定。K - F环检查阳性以及铜氧化酶活性下降、铜蓝蛋白降低者可作出诊断。头颅CT检查对出现症状前的病儿诊断有一定价值。家族中出现过该病病人对早期诊断有帮助。近来已在肝豆状核变性致病基因上找到突变位点，可以通过分析基因作出直接诊断，或者根据DNA微卫星多态性分析进行诊断。 ......