部分患者有母系家族史。发病年龄小者预后相对好,视力恢复率也与突变类型密切相关,14484突变患者恢复率较高。这种眼底改变可见于发病患者、前驱期患者及无症状母系相关成员。另外,也有一些患者发病时眼底无异常。6 ﹒伴随症状和全身异常绝大多数患者不伴其他任何不适,少数在视力下降前可有头痛头晕、Ulthoff征(+)等先兆症状。周期性头痛、听神经损害、共济失调性截瘫、癫痫发作及智力或精神障碍、复发性腓肠肌抽搐和痛性痉挛等多系统异常散见报道。个别患者还见心电图异常— — —心脏传导异常、预激综合征等。 ......