[概述]第六节 先天性肌病

先天性肌病（congenital myopathies）是指出生后或青少年期发病的一组肌肉疾病，病名繁多。本组疾病可有不同的遗传方式或呈散发病例。随着电镜技术和肌肉酶学组织化学染色技术的发展，数种先天性肌病可根据肌活检病理的异常做出诊断。先天性肌病多有共同的临床表现：新生儿期可有明显的全身性肌张力低下和无力，称软婴儿（floppy baby）。鉴别诊断应与先天性肌营养不良、脊髓性脊萎缩、遗传运动感觉神经病（Ⅲ型）、脑性瘫痪（肌张力低下型）等疾病相鉴别。本组疾病无特殊治疗，可采用对症及康复疗法。 ......