[鉴别诊断]（八）神经系统变性疾病

为常染色体隐性遗传病。临床表现呈进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪及肌肉萎缩，腱反射减弱或消失，可出现手指震颤，婴儿呼吸肌可受累，呼吸功能出现严重障碍，晚期可波及舌和咽部肌肉，出现吞咽困难。智力正常，本病预后不良，平均寿命为18个月，多数于2岁前死亡。又称遗传性痉挛性截瘫，呈常染色体显性或隐性遗传，也可性连隐性遗传。患儿学走路较晚，两下肢无力，僵硬，肌张力增高，呈剪刀步态。下肢腱反射亢进，锥体束征阳性。病情发展时双上肢也可受累，病人出现吞咽困难、失语与言语障碍。 ......