[速览]第七节 先天性因子⒔缺乏症

先天性F ⒔缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，大部分是由于编码F ⒔ α亚单位的基因发生突变引起，迄今为止至少发现30种突变类型，最常见的是点突变，导致产生终止密码子、错义、移码以及小缺失。F ⒔是由两条α链和两条β链组成的四聚体，编码α链的基因位于6号染色体，编码β链的基因位于1号染色体。大部分病例突出的特点是出生后不久脐带残端异常出血，或者包皮环切后再出血，这种出血现象在其他遗传性出血性疾病中不常见。 ......