[诊断]三、染色体不稳定综合征

常染色体隐性遗传的疾病，表现为个体矮小、全血细胞减少及骨骼及肾脏发育异常等。患者中40%以上显示染色单体裂隙和断裂以及染色体重排。在直接制备的骨髓染色体标本中，约10%的中期细胞染色体畸变，通常累及4～12号及X染色体。偶可见双着丝粒染色体和四联体。临床特征有进行性小脑性共济失调、眼和皮肤毛细血管扩张、生长发育迟缓及肺部感染等。 ......