[速览]七、黏多糖病Ⅶ型（MPSⅦ型，Ply综合征）

本型为常染色体隐性遗传疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4 / 6硫酸软骨素在体内沉积，基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。临床表现与MPS Ⅰ-H型相似，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智力落后。椎体一致性变扁，椎间隙相对增宽，椎体形态规整，无舌状突出。目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。目前采取的手段主要是进行患者及携带者出生前的酶学诊断，以防止患儿出生。 ......