肾母细胞瘤至今尚无满意的特异性标记物应用于临床,肿瘤发生可能涉及WT1 ( Wilms , Tumorl ,又称Wilms肿瘤抑制基因) 、 WT2 、 P53等多个基因。其中, WT1是第一个证实与肾母细胞瘤相关的基因,研究确认肿瘤抑制基因WT1和WT2缺失与部分肾母细胞瘤的发生相关。如肾母细胞瘤并发先天性畸形,则可进行染色体检查,如无虹膜-肾母细胞瘤综合征患者染色体检查可发现第11对染色体短臂区带的缺失。 ......